一、概述

心肌病（Cardiomyopathy）是一组以心肌结构和功能异常为主要特征的疾病，其主要表现为心脏收缩或舒张功能障碍，常伴随心律失常、心力衰竭等临床表现。该类疾病并非由冠状动脉病变、高血压或其他明确病因直接引起，而是以心肌本身的病理改变为特点。

心肌病种类繁多，根据病理生理机制和临床表现，通常分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病及致心律失常性右室心肌病等类型。近年来，随着分子生物学和影像学技术的发展，对心肌病的认识不断深入，诊断和治疗手段也日趋完善。

二、分类与特点

1. 扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）

- 定义：以左心室或双心室扩大、收缩功能减退为特征。

- 病因：可能与遗传、病毒感染、自身免疫、酒精中毒、代谢异常等多种因素有关。

- 临床表现：早期可无症状，后期出现呼吸困难、乏力、水肿、晕厥等心力衰竭表现。

- 诊断：超声心动图是主要诊断工具，显示心室扩大、射血分数降低。

- 治疗：包括药物治疗（如ACEI/ARB、β受体阻滞剂、利尿剂）、植入式心脏复律除颤器（ICD）以及在严重病例中考虑心脏移植。

2. 肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）

- 定义：以心室壁非对称性增厚，尤其左心室流出道梗阻为特征。

- 病因：多数为常染色体显性遗传性疾病，涉及多个基因突变。

- 临床表现：常见症状包括胸痛、劳力性呼吸困难、晕厥、心律失常，部分患者可发生猝死。

- 诊断：超声心动图可发现心肌肥厚，尤其是室间隔增厚；心电图可能有异常Q波、ST-T改变。

- 治疗：药物治疗（如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂），严重者需手术或植入起搏器。

3. 限制型心肌病（Restrictive Cardiomyopathy, RCM）

- 定义：心室充盈受限，导致心室舒张功能障碍。

- 病因：多为心肌浸润性疾病，如淀粉样变性、结节病、心肌炎后遗症等。

- 临床表现：类似心力衰竭，但以舒张功能不全为主，常伴肝肿大、腹水。

- 诊断：超声心动图提示心室壁正常或轻度增厚，但充盈受限。

- 治疗：针对原发病进行治疗，如控制炎症、使用利尿剂缓解症状。

4. 致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC）

- 定义：右心室心肌被脂肪和纤维组织替代，导致心律失常。

- 病因：多为遗传性，与细胞间连接蛋白基因突变有关。

- 临床表现：反复发作室性心律失常，可能导致晕厥或猝死。

- 诊断：心电图可见右束支传导阻滞、T波倒置；心脏MRI可显示右心室结构异常。

- 治疗：抗心律失常药物、植入ICD，必要时进行消融术或手术。

三、诊断方法

1. 病史与体格检查：了解家族史、症状持续时间、诱因等。

2. 心电图（ECG）：发现心律失常、ST-T改变、异常Q波等。

3. 超声心动图（Echocardiogram）：评估心室大小、壁厚度、收缩功能。

4. 心脏磁共振成像（MRI）：提供更详细的心肌结构和功能信息。

5. 心内膜心肌活检：用于某些特定类型的诊断，如淀粉样变性。

6. 基因检测：适用于遗传性心肌病的筛查与确诊。

四、治疗原则

- 基础治疗：改善心功能、控制症状、预防并发症。

- 药物治疗：根据病情选择β受体阻滞剂、ACEI/ARB、利尿剂、抗凝药等。

- 介入治疗：如植入起搏器、ICD，用于控制心律失常。

- 手术治疗：如肥厚型心肌病的室间隔切除术、心脏移植等。

- 生活方式管理：限盐、限酒、适当运动、避免过度劳累。

五、预后与随访

心肌病的预后因类型和病情严重程度而异。部分患者可通过规范治疗维持较好的生活质量，但也有部分患者进展为严重心力衰竭或猝死风险较高。因此，定期随访、监测心功能、调整用药至关重要。

六、总结

心肌病是一组复杂的心脏疾病，涉及多种病理机制和临床表现。准确的诊断依赖于详细的病史、影像学检查及必要的实验室检测。个体化治疗策略结合生活方式干预，是改善患者预后的关键。随着医学技术的进步，心肌病的诊治水平不断提高，但仍需进一步研究以探索更有效的治疗手段。

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备注：本课件内容仅供参考，具体诊疗请以临床医生意见为准。