患有马凡综合征的人通常会表现出一些明显的身体特征，如身材高挑、四肢细长、手指和脚趾特别修长（称为蜘蛛指或蜘蛛趾）。此外，他们的眼睛可能会出现晶状体脱位，导致视力问题。最严重的影响可能出现在心血管系统中，包括主动脉根部扩张，这可能导致主动脉瘤甚至破裂，危及生命。
诊断马凡综合征通常需要结合家族病史、临床表现以及基因检测。目前，虽然没有治愈马凡综合征的方法，但通过定期监测和适当的医疗干预可以有效管理症状，减少并发症的风险。例如，手术可能是必要的，特别是当主动脉根部直径达到一定阈值时，以防止主动脉瘤的发生或破裂。
患者及其家属应与专业的医疗团队合作，制定个性化的治疗计划，并参与支持团体以获取情感上的支持。随着医学研究的进步，未来有望开发出更有效的治疗方法，改善患者的预后和生活质量。
